Главная » Тема дня »

Башкирия стала одним из десяти межрегиональных центров, где будут обследовать младенцев на врожденные заболевания

Башкирия стала одним из десяти межрегиональных центров, где будут обследовать младенцев на врожденные заболевания

Раннее выявление патологий создаст базу для своевременного патогенетического лечения пациентов, отмечают специалисты.  Также это повысит эффективность медико-генетического консультирования семьи  в плане своевременной диагностики и предупреждения повторного рождения больного ребенка.

Расширенный неонатальный скрининг (РНС) будет проводить Республиканский медико-генетический центр (РМГЦ). Стоит отметить, в этом году его работа распространится и на субъекты ПФО.

В рамках федеральной программы в РМГЦ поставили  новое оборудование на 165 млн рублей, общий же бюджет проекта составил порядка 240 млн.

Для реализации программы РНС в стране ранее определили список медицинских организаций, в которых будут проводить соответствующие исследования для детей из всех регионов России. Для ПФО оптимальным вариантом стало Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республиканский медико-генетический центр.

В Башкирию для исследований в рамках РНС будут отправлять биоматериал как из роддомов республики, так и 151 учреждений ПФО: Пермского края и Республики Марий Эл, а также Оренбургской, Ульяновской, Самарской, Саратовской областей, рассказал главный внештатный специалист по клинической лабораторной диагностике минздрава Башкирии, главный врач Республиканского медико-генетического центра Фаниль Билалов.

На базе нашего центра работают высококвалифицированные специалисты, которые могут в будущем помочь этим регионам в части интерпретации результатов, ведения этих детей. Также у нас совершенная технологическая база: на базе РМГЦ функционирует 4 лаборатории: лаборатории перинатального неонатального селективного скрининга, молекулярно-генетическая, клинико-диагностическая и цитогенетическая лаборатории.

Ранее детей тестировали на 5 болезней — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, галактоземию и муковисцидоз.

С января же обследование ведут по 36 заболеваниям,  одно из них —  спинальная мышечная атрофия.

На сегодня провели уже больше 4,5 тысячи исследований.

Как отмечает Фаниль Билалов, таким образом медики и ученые помогают детям с заболеваниями выжить и избежать риска стать инвалидом (благодаря раннему обследованию до появления симптомов), а также необратимых последствий для здоровья и в целом получить хороший уровень качества жизни. Кроме того, число младенческих смертей значительно сократится, заключил специалист.