Раннее выявление патологий создаст базу для своевременного патогенетического лечения пациентов, отмечают специалисты. Также это повысит эффективность медико-генетического консультирования семьи в плане своевременной диагностики и предупреждения повторного рождения больного ребенка.
Расширенный неонатальный скрининг (РНС) будет проводить Республиканский медико-генетический центр (РМГЦ). Стоит отметить, в этом году его работа распространится и на субъекты ПФО.
В рамках федеральной программы в РМГЦ поставили новое оборудование на 165 млн рублей, общий же бюджет проекта составил порядка 240 млн.
Для реализации программы РНС в стране ранее определили список медицинских организаций, в которых будут проводить соответствующие исследования для детей из всех регионов России. Для ПФО оптимальным вариантом стало Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республиканский медико-генетический центр.
В Башкирию для исследований в рамках РНС будут отправлять биоматериал как из роддомов республики, так и 151 учреждений ПФО: Пермского края и Республики Марий Эл, а также Оренбургской, Ульяновской, Самарской, Саратовской областей, рассказал главный внештатный специалист по клинической лабораторной диагностике минздрава Башкирии, главный врач Республиканского медико-генетического центра Фаниль Билалов.
На базе нашего центра работают высококвалифицированные специалисты, которые могут в будущем помочь этим регионам в части интерпретации результатов, ведения этих детей. Также у нас совершенная технологическая база: на базе РМГЦ функционирует 4 лаборатории: лаборатории перинатального неонатального селективного скрининга, молекулярно-генетическая, клинико-диагностическая и цитогенетическая лаборатории.
Ранее детей тестировали на 5 болезней — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, галактоземию и муковисцидоз.
С января же обследование ведут по 36 заболеваниям, одно из них — спинальная мышечная атрофия.
На сегодня провели уже больше 4,5 тысячи исследований.
Как отмечает Фаниль Билалов, таким образом медики и ученые помогают детям с заболеваниями выжить и избежать риска стать инвалидом (благодаря раннему обследованию до появления симптомов), а также необратимых последствий для здоровья и в целом получить хороший уровень качества жизни. Кроме того, число младенческих смертей значительно сократится, заключил специалист.